Expresión de búsqueda: DENT DISEASE 
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Descriptor Inglés:   Dent Disease 
Descriptor Español:   enfermedad de Dent 
Descriptor Portugués:   Doença de Dent 
Sinónimos Inglés:   Dent's Disease
Dents Disease
Disease, Dent
Disease, Dent's
Disease, Dents  
Categoría:   C12.777.419.815.364
C13.351.968.419.815.364
C16.320.322.100
C16.320.565.861.271
C18.452.648.861.271
Definición Inglés:   X-linked recessive NEPHROLITHIASIS characterized by HYPERCALCIURIA; HYPOPHOSPHATEMIA; NEPHROCALCINOSIS; and PROTEINURIA. It is associated with mutations in the voltage-gated chloride channel, CLC-5 (Dent Disease I). Another group of mutations associated with this disease is in phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase gene. 
Relacionados Inglés:   Bartter Syndrome
Fanconi Syndrome
Gitelman Syndrome
Oculocerebrorenal Syndrome
 
Nota Histórica Inglés:   2011 
Calificadores Permitidos Inglés:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DG diagnostic imaging DH diet therapy
DT drug therapy EC economics
EM embryology EN enzymology
EP epidemiology EH ethnology
ET etiology GE genetics
HI history IM immunology
ME metabolism MI microbiology
MO mortality NU nursing
PS parasitology PA pathology
PP physiopathology PC prevention & control
PX psychology RT radiotherapy
RH rehabilitation SU surgery
TH therapy UR urine
VE veterinary VI virology
Número del Registro:   53983 
Identificador Único:   D057973 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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